Σύνδρομα
Σύνδρομο Rett
Πρόκειται για μια νευρολογική διαταραχή που επηρεάζει σχεδόν αποκλειστικά μόνο τα κορίτσια. Χαρακτηριστικά της διαταραχής είναι οι μαθησιακές δυσκολίες, η δυσκολία στην κατάκτηση της γλώσσας, οι φτωχές επικοινωνιακές δεξιότητες και οι στερεότυπες κινήσεις των χεριών. Μπορεί να συνοδεύεται από μικροκεφαλία, σκωλίωση, αναπνευστικά προβλήματα και διαταραχές ύπνου.
Το βρέφος αναπτύσσεται κανονικά μέχρι και τους 6-25 μήνες, οπότε αρχίζει η σταδιακή απώλεια του ελέγχου των χεριών και η ελλειμματική κοινωνική επικοινωνία. Παρατηρούνται επίσης αυτιστική συμπεριφορά, αταξία, κρίσειςκαι υπεραερισμός.
Συμπτώματα της διαταραχής είναι τα εξής:
- απώλεια λόγου
- απώλεια ελέγχου των χεριών
- στερεοτυπικές κινήσεις χεριών
- προβλήματα ισορροπίας
- αναπνευστικά προβλήματα
- συμπεριφορικά προβλήματα
- μαθησιακές διαταραχές ή νοητική υστέρηση
Σύνδρομο Down
Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική διαταραχή που οφείλεται σε χρωμοσωματική ανωμαλία. Εμφανίζεται σε περίπου 1 στα 700 ζώντα νεογνά.
Τα συμπτώματα μπορούν να διαφέρουν από άτομο σε άτομο με τα κυριότερα να είναι τα εξής:
- νοητική υστέρηση
- καθυστερημένη ανάπτυξη
- επίπεδο πρόσωπο με κοντή μύτη
- επιπλέον δέρμα πίσω από το κεφάλι
- μικρά αυτιά
- πλατιά και μεγάλη γλώσσα
- ευέλικτες αρθρώσεις
- δυσπλασία λεκάνης
- πλατιά χέρια και πόδια
- καρδιακά προβλήματα
Σύνδρομο Angelman
Το σύνδρομο Angelman είναι νευρολογική γενετική διαταραχή με τυπικά χαρακτηριστικά: σοβαρή αναπτυξιακή και νοητική υστέρηση, διαταραχές λόγου, κινητικά προβλήματα ή προβλήματα ισορροπίας (κυρίως αταξικό βάδισμα), μικροκεφαλία και σπασμούς (οι οποίοι εμφανίζονται συνήθως σε ηλικία μικρότερη των 3 χρόνων).
Επίσης, οι ασθενείς με σύνδρομο Angelman παρουσιάζουν ένα τυπικό προφίλ συμπεριφοράς το οποίο διακρίνεται από συχνά και αναίτια ξεσπάσματα γέλιου και χαρακτηριστικές αταξικές κινήσεις χεριών («happypuppet» syndrome).
Σύνδρομο Prader-Willi
Είναι μια σύνθετη νευρο-αναπτυξιακή γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από ελαττωμένο μυϊκό τόνο, κοντό ανάστημα, νοητική υστέρηση, ατελή ανάπτυξη του φύλου, διαταραχές συμπεριφοράς και ένα χρόνιο αίσθημα πείνας που σε συνδυασμό με έναν μεταβολισμό που καταναλώνει πολύ λιγότερες θερμίδες από το κανονικό, οδηγεί σε υπερβολική πρόσληψη τροφής και σε απειλητική για τη ζωή παχυσαρκία.
Σύνδρομο Williams-Beuren
Είναι ένα σπάνιο γενετικό σύνδρομο με χαρακτηριστικά όπως:
- Χαρακτηριστικό προσωπείο
- Συγγενείς καρδιοπάθειες
- Οδοντικές δυσμορφίες
- Τραχεία και διαπεραστική φωνή
- Νεφρικές ανωμαλίες
- Υπερακουσία
- Προβλήματα διατροφής
- Μυοσκελετικά προβλήματα
- Καθυστερημένη στήριξη σώματος
- Νοητική και αναπτυξιακή καθυστέρηση (ελαφρά-μέτρια)
Τα παιδιά με το σύνδρομο αυτό χαρακτηρίζονται και από ιδιαίτερες ικανότητες στην κοινωνικότητα (υπερβολική φιλικότητα) και στην επικοινωνία (υπερβολική ομιλία).
Σύνδρομο Fragile X (Εύθραυστο Χ)
Aποκαλούμενο και σύνδρομο Martin-Bell, το σύνδρομο Εύθραυστου Χ αποτελεί το συχνότερα συνδεδεμένο σύνδρομo με τη νοητική υστέρηση. Χαρακτηρίζεται από συμπεριφορές αυτιστικού τύπου, μέτρια προς μεγάλη νοητική υστέρηση, προβλήματα συμπεριφοράς και γλωσσική καθυστέρηση.
Συνήθη χαρακτηριστικά του συνδρόμου είναι:
- Υψηλή ασπίδα ουρανίσκου
- Στραβισμός
- Μεγάλα αυτιά και μακρύ πρόσωπο
- Μεγάλοι όρχεις στα αρσενικά
- Ήπιος τόνος μυών
- Πλατυποδία
- Κακή βλεμματική επαφή
- Φτερούγισμα χεριού
- Περίεργες χειρονομίες
- Δάγκωμα χεριών
- Φτωχές αισθητηριακές δεξιότητες