Πρόκειται για παιδική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από φυσιολογική ανάπτυξη έως τα δύο πρώτα χρόνια της ζωής, η οποία ακολουθείται από σοβαρή έκπτωση στη γλώσσα, την κοινωνική αλληλεπίδραση, τον έλεγχο των σφιγκτήρων και των κινητικών δεξιοτήτων.

Το παιδί μπορεί να εμφανίζει επαναλαμβανόμενα και στερεοτυπικά μοτίβα συμπεριφορών που μοιάζουν με την διαταραχή αυτιστικού φάσματος.